先天性腓骨缺如
概述:在长骨先天性缺如中,腓骨缺如最为常见,但一般要到5岁以后,才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
流行病学
流行病学:无相关资料。
病因
病因:在胚胎早期,肢体原基于8周前形成缺失,造成畸形。
发病机制
发病机制:有人认为,腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变,腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力,常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
临床表现
临床表现:跛行,小腿短缩。可见胫骨弓形畸形,足外翻,外髁消失,并伴发其他肢体短缩畸形。
Coventry和Johnson把本病分为三型:
Ⅰ型:单侧部分缺失,小腿可中度短缩,一般无残疾。
Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失,肢体极短,胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹,但与弓端无粘连;足下垂和外翻;同侧股骨也短缩。即使治疗,功能也较差。
Ⅲ型:可能为单侧,也可能为双侧,并伴有其他严重异常,如上肢或股骨畸形,以及
脊柱裂等。这种病例较多,预后也差。
并发症
实验室检查
其他辅助检查
诊断
鉴别诊断
鉴别诊断:目前暂无相关资料
治疗
治疗:根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织紧张情况以及分型而定。对Ⅰ型患儿,如其肢体短缩小于1.5cm,可加高鞋底来代偿。Ⅱ型和Ⅲ型患儿往往出现踝关节不稳定,患足发生外翻畸形,治疗方法有:
1.采用支架保持足与胫骨的正常位置。
2.在胫骨下端进行截骨术,保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。
3.将距骨与胫骨融合。
4.对腓骨部分缺如者,行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。
预后
预后:无相关资料。
预防
预防:无相关资料。